近日，33岁的小吕和她丈夫来到浙大妇院生殖遗传科的时候，留给他们的时间和留给医生的时间，都已经不多了。

小吕已经怀孕16周，马上就要做羊水穿刺了。对于夫妻两人来说，这次检查结果将直接决定肚子里孩子的去留。

为什么羊水穿刺的结果这样重要？因为这次是小吕第三次怀孕，在此之前，她已经生过一个男孩和一个女孩。但遗憾的是，兄妹两人都表现出发育迟缓，牙齿排列异常的情况。而且男孩11岁，女孩8岁了，还不会叫爸爸妈妈。夫妻俩迫切地需要浙大妇院的专业医生告诉他们，这一次孩子到底是否正常，是否还要继续怀下去。

正常夫妻

为何连续两次生下病儿

浙大妇院生殖遗传科董旻岳主任医师和钱叶青博士发现，小吕夫妻两人表型正常，没有任何异常行为或精神问题，再往上找一辈，也没有发现其他智力低下的家族史。

而且，小吕这一胎的产检B超等结果也都没发现异常。

但这样看起来非常“正常”的家庭，为什么会连续两胎生下智力障碍的孩子呢？

“连续两次出现这种情况的话，我们首先就怀疑跟遗传有关。”董旻岳主任说。但是奇怪的是，在检查过小吕之前生的两兄妹的染色体之后，也没有发现异常。

医生们又进行了基因组层面的染色体芯片检查，也没有发现与疾病相关的变异。

这下就麻烦了。眼看着小吕羊水穿刺的时间马上就要到了。如果不能找出前两胎异常的遗传学原因，那么做羊水穿刺就没有明确的方向，也就没办法避免小吕再次生下智力障碍宝宝。

时间不等人，董旻岳主任说，如果常规的染色体检查发现不了异常，那就用别的技术。

看来，导致小吕夫妻生下智力障碍孩子的“罪魁祸首”，隐藏得很深，肯定是不想被人发现。但是，为了孩子的健康，浙大妇院生殖遗传科的研究人员“打包”了好几项技术，一定要把致病原因挖出来。

他们利用Nxclinical软件，搜索关键词“智力障碍 、牙齿异常”，在分析了小吕前两个孩子的染色体芯片数据，进行了深层次挖掘和分析后，发现兄妹俩的SATB2基因9号外显子存在“杂合缺失”。

他们又运用PCR技术，验证了这个结果。

之后，他们又查阅文献和数据库，发现这个SATB2（OMIM，608148）基因位于2q33.1，它的突变与常染色体显性遗传的SATB2相关综合征（SAS）有关。

这个综合征的典型特征，也可以从它的名字“S.A.T.B.2”看出来。S, severe speech anomalies (严重的语言障碍); A, abnormalities of the palate (腭裂或高腭弓); T, teeth anomalies (牙齿异常); B, behavioral issues with or without bone or brain MRI anomalies（行为异常伴或不伴骨骼或者MRI异常）; and age of onset before 2 years of age (2岁之前发病)。

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